Медицинская энциклопедия - амавротическая семенная идиотия
Амавротическая семенная идиотия
Амавротическая семенная идиотия (греч. amauros — темный, слепой) — наследственно обусловленное прогрессирующее заболевание, приводящее к глубокому слабоумию и смерти. В патогенезе: расстройство липоидного обмена с накоплением липоидов в клетках коры головного-мозга, базальных ганглиев и мозжечка. Характерно «вздутие» ганглиозных клеток и их отростков с последующим распадом. Дегенеративный процесс распространяется на сетчатую оболочку глаза.
Описаны следующие формы амавротической семенной идиотии. Врожденная — самая редкая. Детская форма [Тея—Сакса (W. Тау, В. Sachs)] обнаруживается на первом году жизни; характеризуется триадой симптомов: 1) двигательные нарушения; 2) нарастающая слепота и 3) прогрессирующее слабоумие; помимо того, бывают судорожные припадки, вазомоторные расстройства, понижение слуха, гиперакузия; наиболее типичны вишнево-красное пятно на глазном дне и атрофия зрительного нерва. Смерть наступает через 1—1,5 года после начала заболевания при явлениях маразма. Поздняя детская амавротическая семенная идиотия [Бильгаовского (М. Bielschowsky)] начинается в возрасте 3—4 лет. Юношеская [Шпильмейера — Фогта (W. Spielmeyer, О. Vogt)] начинается в возрасте от 6 до 14—16 лет, смерть наступает в возрасте 18—20 лет.
Поздняя [Куфса (Н. Kufs)] наблюдается в зрелом возрасте, имеет наиболее затяжное течение; при ней отсутствует вишнево-красное пятно на сетчатке.
Диагноз амавротической семенной идиотии основывается на триаде симптомов и катастрофическом течении. Каузальная терапия отсутствует. Дифференциальный диагноз: с болезнью Нимана— Пика (см. Нимана—Пика болезнь), болезнью Гоше (см. Гоше болезнь), гаргоилизмом (см.), олигофренией (см.).
Вопрос-ответ:
Самые популярные термины
1 | 16515 | |
2 | 13786 | |
3 | 11667 | |
4 | 10148 | |
5 | 9302 | |
6 | 8765 | |
7 | 8078 | |
8 | 7747 | |
9 | 7297 | |
10 | 7261 | |
11 | 6545 | |
12 | 6531 | |
13 | 6435 | |
14 | 6342 | |
15 | 5886 | |
16 | 5547 | |
17 | 5387 | |
18 | 5136 | |
19 | 4964 | |
20 | 4960 |